2023年2月28日是第十六屆國際罕見病日，歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發起并組織了第一屆國際罕見病日，其后在各國的一致擁護下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日，旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認知。

1.什么是罕見??？

    罕見病也稱“孤兒病”，指患病率相對較低的一類疾病，根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。即使如此“罕見”，全球仍然有高達2.63 - 4.46 億罕見病患者，在國內這個數字也已經超過了7000萬人，每年新增患者超過20萬人。不幸的是，約有50%的罕見病在出生時或者兒童時期即可發病，更不幸的是，這些孩子中大部分等不到成年。

2.罕見病有哪些？

    目前，全球最大的罕見病數據庫Orphanet登記在冊的罕見病病種有近7000種。2018年我國發布的第一批罕見病目錄共有121種。包括漸凍癥、“玻璃人”（血友?。?、“木偶人”（多發性硬化癥）、松軟兒（脊髓性肌萎縮癥）、“月亮的孩子”（白化?。?，“不食人間煙火的孩子”（苯丙酮尿癥）、“睡美人”（克萊恩-萊文綜合征）等。

3. 罕見病是怎樣發生的

    80%以上的罕見病由遺傳因素導致，從遺傳學上講，人類在不斷繁衍、進化的過程中，由于多種多樣的原因，導致常規染色體遺傳可能發生突變。這其中有些是為了適應環境而發生的有利突變，也有些是隨機突變，可能改變基因的正常功能，進而導致疾病引發臨床癥狀。

4.罕見病患者面臨的困境

    罕見病不只是一個醫學問題，更是一個社會問題。目前罕見病患者仍然面臨著困境：一，由于疾病罕見，醫生缺乏足夠的臨床經驗，無法迅速作出判斷，也無法參考現成有效的治療方案。治療只能在不斷的嘗試中緩慢進行。二，因為市場需求少，以盈利為目的藥企不會花巨資投入罕見病特效藥的研發。三，大多數罕見病治療花費巨大，很多家庭因病致貧。四，大多數罕見病患者不能接受正常的學校教育，缺乏就業技能和獨立生活能力。他們經歷著常人無法理解的痛苦，承受著非常沉重的經濟負擔。

5. 如何預防罕見病

    醫學文獻稱，每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。因此，把好預防關，早發現、早干預才是罕見病防治的最佳途徑。通過以下三級預防策略，可以有效防范罕見病的發生。一級預防：婚前或孕前進行攜帶者篩查。對于常染色體隱性遺傳病來說，也許本人和家庭沒有患病個體，但可能攜帶風險基因，如果配偶同樣攜帶這種基因，就有發病的風險。二級預防：產前篩查結合產前診斷預防罕見病患兒出生。這是針對高危人群的預防，即夫妻之前生育過患有罕見病的兒童，或者家族成員中有患罕見病，就可以針對性地檢測致病基因，通過產前診斷或試管嬰兒技術植入前遺傳診斷來判斷患兒是否患病，以便做出適宜的生育選擇。三級預防：新生兒篩查：在孩子發病之前做到早期診斷和早期治療，加強終生隨訪管理、藥物控制。比如某些罕見病在發病之前藥物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一樣健康成長。

6. 罕見病的治療

    目前針對罕見病的療法主要是：基因療法、干細胞移植、生物酶替代療法等。近年來，我國積極探索罕見病的“中國式解法”，努力破解罕見病防治難題，給無數罕見病患者帶來了生命的希望。2019年，全國罕見病診療協作網建立。建立國家罕見病注冊登記系統，開展罕見病病例直報，發布罕見病診療指南，不斷提高罕見病早診早治能力。2021年底，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入了國家醫保目錄，涉及25種疾病。但是在已知的7000多種罕見病中，僅只有不到5%的罕見病有藥物可以治療，且罕見病藥物價格昂貴，如治療脊肌萎縮癥的藥物諾西那生鈉注射液初上市時近70萬一針。相較于藥物替代治療罕見病的終身服藥，造血干細胞移植治療罕見病則可以一勞永逸。目前的造血干細胞移植技術已經非常成熟，在《上海市主要罕見病名錄》所公布的56種罕見病中，有17種可以通過造血干細胞移植基本治愈。